Guia Familiar

<body topmargin=0 leftmargin=0 marginheight=0 marginwidth=0> <table cellpadding=0 cellspacing=0 border=0 height="100%"><tr> <td valign="top" width=160 BGCOLOR="#660000" TEXT="#F7F7FF"> <bR> <bR> <bR> <div> <TABLE BORDER="1" CELLPADDING="5" CELLSPACING="12" WIDTH="128" BORDERCOLORLIGHT="#C0C0C0" BORDERCOLORDARK="#808080" FRAME="BOX" RULES="ALL" HSPACE="0" VSPACE="0" > <tR> <tD VALIGN=TOP BGCOLOR=#FFFFCC HEIGHT= 16 WIDTH="90"><div> <A HREF="index.htm" TARGET="_top" TITLE="HUNTINGTON PORTUGAL"><U><B>HOME</B></U></A></div> </tD> </tR> <tR> <tD VALIGN=TOP BGCOLOR=#FFFFCC HEIGHT= 33 WIDTH="90"><div> <A HREF="id17.htm" TARGET="_top" TITLE="Quem Somos"><U><B><U>QUEM SOMOS</U></B></U></A></div> </tD> </tR> <tR> <tD VALIGN=TOP BGCOLOR=#FFFFCC HEIGHT= 16 WIDTH="90"><div> <A HREF="id18.htm" TARGET="_top" TITLE="Simbolo"><U><B><U>SIMBOLO</U></B></U></A></div> </tD> </tR> <tR> <tD VALIGN=TOP BGCOLOR=#FFFFCC HEIGHT= 33 WIDTH="90"><div> <A HREF="id19.htm" TARGET="_top" TITLE="Guia Familiar"><U><B><U>GUIA FAMILIAR</U></B></U></A></div> </tD> </tR> <tR> <tD VALIGN=TOP BGCOLOR=#FFFFCC HEIGHT= 16 WIDTH="90"><div> <A HREF="id20.htm" TARGET="_top" TITLE="Noticias"><U><B><U>NOTICIAS</U></B></U></A></div> </tD> </tR> <tR> <tD VALIGN=TOP BGCOLOR=#FFFFCC HEIGHT= 16 ><NOBR><div> <A HREF="id21.htm" TARGET="_top" TITLE="Contactos"><U><B><U>CONTACTOS</U></B></U></A></div> </NOBR></tD> </tR> <tR> <tD VALIGN=TOP BGCOLOR=#FFFFCC HEIGHT= 16 WIDTH="90"><div> <A HREF="id22.htm" TARGET="_top" TITLE="Links"><U><B><U>LINKS</U></B></U></A></div> </tD> </tR> </TABLE></div> <bR> </td> <td valign="top" BGCOLOR="#FFFBF0" TEXT="#080000"> <div> <B>HUNTINGTON PORTUGAL</B>  </div> <div> <TABLE BORDER="0" CELLPADDING="2" CELLSPACING="1" WIDTH="707" BORDERCOLORLIGHT="#C0C0C0" BORDERCOLORDARK="#808080" FRAME="VOID" RULES="NONE" HSPACE="0" VSPACE="0" > <tR> <tD VALIGN=TOP BGCOLOR=#660000 HEIGHT= 29 ><NOBR><div> <B>Associaçao Portuguesa dos Doentes de  Huntington</B></div> </NOBR></tD> </tR> </TABLE></div> <bR> <div> <B> </B><B> |     </B><A HREF="index.htm" TARGET="_top" TITLE="HUNTINGTON PORTUGAL"><U><B>home</B></U></A><B>  | </B><A HREF="id17.htm" TARGET="_top" TITLE="Quem Somos"><U><B>Quem Somos</B></U></A><B>   |   </B><A HREF="id18.htm" TARGET="_top" TITLE="Simbolo"><U><B>Simbolo</B></U></A><B>   |   </B><B>Guia Familiar</B><B>   |   </B><A HREF="id20.htm" TARGET="_top" TITLE="Noticias"><U><B>Noticias</B></U></A><B>   |   </B><A HREF="id21.htm" TARGET="_top" TITLE="Contactos"><U><B>Contactos</B></U></A><B>   |   </B><A HREF="id22.htm" TARGET="_top" TITLE="Links"><U><B>Links</B></U></A></div> <div> Guia Familiar--------</div> <div> <B>I</B><B>NFORMAÇÓES </B></div> <bR> <div> <I><B> <A NAME="clique_no_pretendido_"><IMG BORDER="0" SRC="1x1.gif" HEIGHT="1" ALIGN="bottom" WIDTH="1" HSPACE="0" VSPACE="0" ></A></B></I><I><B>Clique no pretendido.</B></I></div> <bR> <DIV ALIGN="LEFT"></DIV> <div> <B> <TABLE BORDER="0" CELLPADDING="11" CELLSPACING="10" WIDTH="588" BORDERCOLORLIGHT="#C0C0C0" BORDERCOLORDARK="#808080" FRAME="VOID" RULES="NONE" HSPACE="0" VSPACE="0" > <tR> <tD VALIGN=TOP BGCOLOR=#FFFF99 HEIGHT= 67 WIDTH="245"><div> <A HREF="#introdu" TITLE="Guia Familiar"><U><B><U>INTRODUÇÃO</U></B></U></A></div> <div> <A HREF="#hereditariedade" TITLE="Guia Familiar"><U><B><IMG BORDER="0" SRC="Symb075c00b700c866000000.png" HEIGHT="13" WIDTH="24" ALIGN="bottom" HSPACE="0" VSPACE="0">HEREDITARIEDADE</B></U></A></div> <div> <A HREF="#a_fam" TITLE="Guia Familiar"><U><B><IMG BORDER="0" SRC="Symb075c00b700c866000000.png" HEIGHT="13" WIDTH="24" ALIGN="bottom" HSPACE="0" VSPACE="0">FAMÍLIA</B></U></A></div> </tD> <tD VALIGN=TOP BGCOLOR=#FFFF99><NOBR><div> <A HREF="#sintomas_e_fases_da_hd" TITLE="Guia Familiar"><U><B><U>SINTOMAS E FASES DA DOENÇA</U></B></U></A></div> <div> <A HREF="#sintomas" TITLE="Guia Familiar"><U><B><IMG BORDER="0" SRC="Symb075c00b700c866000000.png" HEIGHT="13" WIDTH="24" ALIGN="bottom" HSPACE="0" VSPACE="0">SINTOMAS</B></U></A></div> <div> <A HREF="#as_fases_da_dh" TITLE="Guia Familiar"><U><B><IMG BORDER="0" SRC="Symb075c00b700c866000000.png" HEIGHT="13" WIDTH="24" ALIGN="bottom" HSPACE="0" VSPACE="0">FASES DA DOENÇA</B></U></A></div> </NOBR></tD> </tR> <tR> <tD VALIGN=TOP BGCOLOR=#FFFF99 HEIGHT= 67 WIDTH="245"><div> <A HREF="#diagnostico" TITLE="Guia Familiar"><U><B><U>DIAGNÓSTICO</U></B></U></A></div> <div> <A HREF="#dh_juvenil" TITLE="Guia Familiar"><U><B><IMG BORDER="0" SRC="Symb075c00b700c866000000.png" HEIGHT="13" WIDTH="24" ALIGN="bottom" HSPACE="0" VSPACE="0">HUNTINGTON JUVENIL</B></U></A></div> </tD> <tD VALIGN=TOP BGCOLOR=#FFFF99 WIDTH="269"><div> <A HREF="#o_teste_gen" TITLE="Guia Familiar"><U><B><U>TESTE GÉNETICO</U></B></U></A></div> <div> <A HREF="#ibmc" TITLE="Guia Familiar"><U><B><IMG BORDER="0" SRC="Symb075c00b700c866000000.png" HEIGHT="13" WIDTH="24" ALIGN="bottom" HSPACE="0" VSPACE="0">IBMC</B></U></A></div> <div> <A HREF="#como_proceder" TITLE="Guia Familiar"><U><B><IMG BORDER="0" SRC="Symb075c00b700c866000000.png" HEIGHT="13" WIDTH="24" ALIGN="bottom" HSPACE="0" VSPACE="0">COMO PROCEDER</B></U></A></div> </tD> </tR> <tR> <tD VALIGN=TOP BGCOLOR=#FFFF99 HEIGHT= 18 WIDTH="245"><div> <A HREF="#estar_em_risco_de_contrair_a_dh" TITLE="Guia Familiar"><U><B><U>ESTAR EM RISCO</U></B></U></A></div> </tD> <tD VALIGN=TOP BGCOLOR=#FFFF99 WIDTH="269"><div> <A HREF="#tratamento" TITLE="Guia Familiar"><U><B><U>TRATAMENTO</U></B></U></A></div> </tD> </tR> <tR> <tD VALIGN=TOP BGCOLOR=#FFFF99 HEIGHT= 18 WIDTH="245"><div> <A HREF="#a_busca_da_cura" TITLE="Guia Familiar"><U><B><U>A BUSCA DA CURA</U></B></U></A></div> </tD> <tD VALIGN=TOP WIDTH="269"><IMG BORDER="0" SRC="1x1.gif" HEIGHT="18" ALIGN="bottom" WIDTH="269" HSPACE="0" VSPACE="0"></tD> </tR> </TABLE></B></div> <bR> <bR> <bR> <bR> <bR> <div> <B><U>---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------</U></B></div> <bR> <div> <TABLE BORDER="0" CELLPADDING="2" CELLSPACING="1" WIDTH="321" BORDERCOLORLIGHT="#C0C0C0" BORDERCOLORDARK="#808080" FRAME="VOID" RULES="NONE" HSPACE="0" VSPACE="0" > <tR> <tD VALIGN=TOP BGCOLOR=#CCCCCC HEIGHT= 30 WIDTH="315"><div>  <A NAME="introdu"><IMG BORDER="0" SRC="1x1.gif" HEIGHT="1" ALIGN="bottom" WIDTH="1" HSPACE="0" VSPACE="0" ></A><FONT SIZE="5" COLOR="#000033" FACE="Times New Roman" ><B><U>INTRODUÇÃO</U></B></FONT></div> </tD> </tR> </TABLE></div> <bR> <bR> <div> A Doença de Huntington (DH) é uma alteração hereditária do cérebro que afecta pessoas de todas as populações em todo mundo. O seu nome vem do médico Dr. George Huntington, de Long Island (EUA), que fez a primeira descrição do que ele chamou "Coreia Hereditária", publicada em 1872. "Coreia" tem origem na palavra latina choreus (que se refere a "dança") - que por sua vez deriva do grego chorus ("coro") - devido aos movimentos involuntários, que são uns dos sintomas principais da DH. O nome de "Coreia Hereditária" deveu-se à analogia com a conhecida Coreia de Sydenham, que complica por vezes o reumatismo agudo de natureza infecciosa. Há pois diversas formas de "Coreia". A Coreia é mencionada desde o Egipto antigo, e na idade média era conhecida como "Coreia de São João" ou "Dança de San Vito".</div> <bR> <div> Até há pouco tempo, pouco se sabia ou se publicava sobre a DH. No entanto, nos últimos 20 anos, aprendeu-se muito sobre as causas e efeitos da DH e sobre tratamentos, terapias e técnicas para lidar com alguns dos sintomas da doença. </div> <bR> <div> Em 1993, depois de uma longa busca (dez anos após a localização cromossómica do gene da DH), os cientistas encontraram finalmente a mutação causadora, e, desde aí, têm-se dado avanços muito importantes. Desde logo passou a ser possível, de forma muito mais fácil do que até aí, fazer o diagnóstico correcto da doença e começar a oferecer às pessoas interessadas o diagnóstico pré-sintomático. </div> <bR> <div> Muitos cientistas em todo o mundo estão agora envolvidos na investigação da função e consequências do gene normal e mutado e da natureza e função da proteína da DH, mas também já de tratamentos que possam vir a ser eficazes contra o desenvolvimento dos sintomas da DH ou até que venham a permitir a sua cura definitiva (que é sempre o passo mais difícil). </div> <bR> <div> A DH é uma doença degenerativa do sistema nervoso central, causada pela perda significativa de células numa parte do cérebro denominada por gânglios da base. Esta perda afecta a capacidade cognitiva (pensamento, discernimento, memória) e o equilíbrio emocional, mas também a motricidade. Os sintomas surgem muito gradualmente, geralmente entre os 30 e os 50 anos. No entanto, a doença pode por vezes atingir crianças (ver DH Juvenil) ou até idosos. </div> <bR> <div> Na maior parte dos casos, as pessoas doentes conseguem ser independentes durante vários anos após o aparecimento dos primeiros sintomas. Um médico de neurologia bem informado poderá prescrever certos medicamentos para minimizar o impacto dos sintomas motores e mentais, sem que isso impeça, no entanto, a progressão da doença. Outros profissionais de saúde, como fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, terapeutas da fala, nutricionistas e assistentes sociais, podem ter um papel muito útil em atrasar um pouco a perda de algumas faculdades e em prolongar a independência dos doentes.</div> <bR> <bR> <div> <B><U> <A NAME="hereditariedade"><IMG BORDER="0" SRC="1x1.gif" HEIGHT="1" ALIGN="bottom" WIDTH="1" HSPACE="0" VSPACE="0" ></A></U></B><B><U>H</U></B><B><U>EREDITARIEDADE</U></B></div> <bR> <div> A DH é uma doença familiar por duas razões. Ela pode passar de geração para geração (de pais para filhos), através da transmissão do gene alterado (mutado). Cada filho ou filha com o pai ou a mãe afectados, está "em risco" de contrair a DH. Como cada doente com a DH tem um gene mutado (vindo do seu progenitor doente) e um gene normal (recebido do progenitor normal), cada filho/a tem 50% de probabilidades de herdar o gene que causa a DH e 50% de herdar o gene normal. Os portadores do gene mutado irão praticamente sempre desenvolver a DH, a não ser que morram por alguma outra razão antes do aparecimento dos sintomas.</div> <bR> <div> Nos EUA, há actualmente cerca de 30.000 doentes com DH, estando outras 150.000 pessoas em risco; em Portugal, as estatísticas internacionais apontam para 1.200 doentes e para um número bastante significativo de pessoas em risco.</div> <bR> <div> Homens e mulheres têm a mesma probabilidade de herdar o gene de um dos progenitores afectados. Aqueles que não herdam o gene não irão desenvolver a doença, nem a poderão passar aos seus filhos e outros descendentes; a DH habitualmente não salta uma geração, a não ser que um progenitor que seja portador faleça cedo antes de manifestar sinais da doença. Existe já um teste genético disponível, para determinar se uma pessoa em risco é portadora ou não do gene da DH.</div> <bR> <bR> <div> <B><U> <A NAME="a_fam"><IMG BORDER="0" SRC="1x1.gif" HEIGHT="1" ALIGN="bottom" WIDTH="1" HSPACE="0" VSPACE="0" ></A></U></B><B><U>A</U></B><B><U> FAMÍLIA</U></B></div> <bR> <div> A DH é também uma doença familiar pelo impacto que tem sobre todos os membros da família. À medida que a doença progride, o papel familiar da pessoa afectada irá mudar gradualmente. O cônjuge ou companheiro terá que, cada vez mais, assumir as tarefas da casa e as resoluções e deveres respeitantes aos filhos, pois o seu companheiro doente não terá mais capacidade para tal. Além disso, o cônjuge ou companheiro vai tornar-se muitas vezes aquele que presta os cuidados ao doente, afectando também desse modo profundamente a sua própria vida.</div> <bR> <div> Crianças e adolescentes terão que enfrentar a situação de viver com uma mãe ou um pai que é doente, e cujo comportamento pode ser estranho. Pode até mesmo ser-lhes pedido que ajudem a prestar cuidados ao pai ou à mãe. Para os pais, contar às crianças sobre a DH poderá ser difícil e trazer perguntas difíceis. Deverão contar às crianças sobre a DH? E, se sim, a que idade? Quando é que uma criança está suficientemente madura para lidar com a ideia de estar em risco de contrair a DH? E como é que isso se avalia e quem o pode ou deve fazer?</div> <bR> <div> Não há respostas fáceis para estas perguntas, especialmente porque as crianças têm ritmos de desenvolvimento diferentes, e cada pessoa e cada situação familiar é diferente. Em geral, é uma boa ideia ser tão aberto quanto possível, sem ser alarmista, e dar conhecimento dos factos a pouco e pouco, à medida que as crianças forem aumentando a sua consciência do problema familiar e a sua curiosidade, e forem começando a fazer essas perguntas. Desta forma, a criança poderá desenvolver um conhecimento gradual da DH e do seu estado de risco, em vez de ser subitamente confrontada e apanhada de surpresa pela informação, muitas vezes nos lugares, pelas pessoas e da forma menos apropriada.</div> <bR> <div> Não adianta tratar a DH como um segredo ou uma vergonha familiar, uma vez que a criança ou adolescente um dia o irá necessariamente descobrir. Esconder a verdade pode agravar ainda mais o problema familiar, levando à desconfiança e ao ressentimento.</div> <bR> <div> <A HREF="#clique_no_pretendido_" TITLE="Guia Familiar"><U><IMG SRC="0721e1c0.gif" border=0 width="30" height="28" ALIGN="BOTTOM" HSPACE="0" VSPACE="0"></U></A><FONT SIZE="2" COLOR="#000066" FACE="Times New Roman" ><A HREF="#clique_no_pretendido_" TITLE="Guia Familiar"><U><B>Topo</B></U></A></FONT></div> <DIV ALIGN="LEFT"></DIV> <div> -------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------</div> <bR> <div> <TABLE BORDER="0" CELLPADDING="2" CELLSPACING="1" WIDTH="426" BORDERCOLORLIGHT="#C0C0C0" BORDERCOLORDARK="#808080" FRAME="VOID" RULES="NONE" HSPACE="0" VSPACE="0" > <tR> <tD VALIGN=TOP BGCOLOR=#C0DCC0 HEIGHT= 30 ><NOBR><div>  <A NAME="sintomas_e_fases_da_hd"><IMG BORDER="0" SRC="1x1.gif" HEIGHT="1" ALIGN="bottom" WIDTH="1" HSPACE="0" VSPACE="0" ></A><FONT SIZE="5" COLOR="#000033" FACE="Times New Roman" ><B><U>SINTOMAS E FASES DA HD</U></B></FONT></div> </NOBR></tD> </tR> </TABLE></div> <bR> <bR> <bR> <div> <B><U> <A NAME="sintomas"><IMG BORDER="0" SRC="1x1.gif" HEIGHT="1" ALIGN="bottom" WIDTH="1" HSPACE="0" VSPACE="0" ></A></U></B><B><U>S</U></B><B><U>INTOMAS</U></B></div> <bR> <div> Os sintomas da DH variam muito de pessoa para pessoa, mesmo dentro da própria família. Para alguns, os movimentos  involuntários podem ser pronunciados mesmo nos estágios iniciais. Para outros, eles podem ser menos evidentes e os sintomas emocionais e comportamentais serem mais óbvios. São os seguintes os sinais e sintomas mais comuns na DH:</div> <bR> <bR> <div> <FONT SIZE="4" COLOR="#000000" FACE="Times New Roman" ><B><U> <A NAME="sintomas_emocionaiscomportamentais"><IMG BORDER="0" SRC="1x1.gif" HEIGHT="1" ALIGN="bottom" WIDTH="1" HSPACE="0" VSPACE="0" ></A></U></B></FONT><B><U>SINTOMAS EMOCIONAIS/COMPORTAMENTAIS</U></B>:</div> <bR> <div> Depressão, irritabilidade, ansiedade e apatia são frequentemente encontradas na DH. Algumas pessoas podem sofrer de depressão durante meses ou mesmo anos antes que se iniciem outros sintomas da DH (é claro que a depressão é uma doença muito comum na população em geral e que o próprio facto de se pertencer a uma família com DH e estar em risco para ela não ajuda!). Mudanças comportamentais podem incluir explosões agressivas, impulsividade, mudança de humor e isolamento social. Frequentemente, traços de personalidade já existentes serão exacerbados pela DH: por exemplo, uma pessoa que tinha tendência a ser irritável, poderá tornar-se ainda mais irritável. Psicoses do tipo da esquizofrenia e outros problemas psiquiátricos mais graves são raros, embora também possam ocorrer na DH.</div> <bR> <div> <B><U> <A NAME="sintomas_cognitivosintelectuais"><IMG BORDER="0" SRC="1x1.gif" HEIGHT="1" ALIGN="bottom" WIDTH="1" HSPACE="0" VSPACE="0" ></A></U></B><B><U>SINTOMAS COGNITIVOS/INTELECTUAIS</U></B><FONT SIZE="4" COLOR="#000000" FACE="Times New Roman" >:</FONT></div> <bR> <div> Pequenas alterações frequentes a nível intelectual, são os primeiros sinais de perturbação cognitiva. Podem estar relacionadas com uma capacidade reduzida para organizar assuntos de rotina, ou para lidar eficazmente com situações inesperadas. A memória também pode sofrer algumas alterações, podendo surgir esquecimentos cada vez mais frequentes em pessoas cuja memória era antes normal. A capacidade de concentração e o trabalho vão-se tornando cada vez mais difíceis. </div> <bR> <div> <B><U> <A NAME="sintomas_motores"><IMG BORDER="0" SRC="1x1.gif" HEIGHT="1" ALIGN="bottom" WIDTH="1" HSPACE="0" VSPACE="0" ></A></U></B><B><U>SINTOMAS MOTORES</U></B><B><U>:</U></B></div> <bR> <div> Os sintomas físicos podem inicialmente consistir de inquietação, contracções musculares ou agitação excessiva, podendo surgir tiques faciais. A caligrafia pode mudar e as tarefas diárias que envolvem coordenação e concentração, tal como conduzir, tornam-se mais difíceis. Esses sintomas evoluem gradualmente convertendo-se em movimentos involuntários (coreia), que frequentemente levam a dificuldades na marcha e do equilíbrio. Estes movimentos involuntários tendem a aumentar em períodos de esforço voluntário, stress ou excitação, e a diminuir durante o descanso e o sono. A fala e a deglutição podem também ser afectadas.</div> <bR> <bR> <div> <A HREF="#clique_no_pretendido_" TITLE="Guia Familiar"><U><IMG SRC="0721e1c0.gif" border=0 width="30" height="28" ALIGN="BOTTOM" HSPACE="0" VSPACE="0"></U></A><FONT SIZE="2" COLOR="#000066" FACE="Times New Roman" ><A HREF="#clique_no_pretendido_" TITLE="Guia Familiar"><U><B>Topo</B></U></A></FONT></div> <bR> <bR> <DIV ALIGN="LEFT"></DIV> <div> <B>------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------</B></div> <bR> <bR> <div> <B><U> <TABLE BORDER="0" CELLPADDING="2" CELLSPACING="1" WIDTH="314" BORDERCOLORLIGHT="#C0C0C0" BORDERCOLORDARK="#808080" FRAME="VOID" RULES="NONE" HSPACE="0" VSPACE="0" > <tR> <tD VALIGN=TOP BGCOLOR=#C0C0C0 HEIGHT= 36 WIDTH="308"><div> <B><U> <A NAME="as_fases_da_dh"><IMG BORDER="0" SRC="1x1.gif" HEIGHT="1" ALIGN="bottom" WIDTH="1" HSPACE="0" VSPACE="0" ></A></U></B><B><U>AS FASES DA DH</U></B></div> </tD> </tR> </TABLE></U></B></div> <bR> <bR> <div> Embora a forma e a gravidade dos sintomas varie muito de pessoa para pessoa, o desenvolvimento da DH pode ser dividido basicamente em três fases.</div> <bR> <bR> <div> <B><U>ESTÁGIO INICIAL:</U></B></div> <bR> <div> No início da doença, as manifestações incluem mudanças subtis na coordenação, talvez alguns movimentos involuntários, dificuldade de pensar sobre problemas, e, frequentemente, humor depressivo ou irritabilidade. Nesta fase, a medicação é frequentemente eficaz no tratamento da depressão e de outros sintomas emocionais. É um bom momento para começar a planear o futuro. Planos financeiros devem começar a ser feitos e documentos jurídicos (um testamento, por exemplo) devem começar a ser pensados.</div> <bR> <bR> <div> <B><U>ESTÁGIO INTERMÉDIO</U></B><FONT SIZE="3" COLOR="#000000" FACE="Times New Roman" ><B>:</B></FONT></div> <bR> <div> No estágio intermédio, os movimentos involuntários (coreia) podem tornar-se mais pronunciados. Uma marcha cambaleante às vezes pode, erroneamente, ser considerada sinal de embriaguez. É muito útil, para evitar situações sociais embaraçosas ou até problemas policiais que o doente se faça acompanhar sempre de documentação comprovativa do diagnóstico de DH. A fala e a deglutição irão começar a ser afectadas. Um terapeuta da fala poderá oferecer instruções e estratégias para melhorar as capacidades de comunicação e deglutição. Da mesma forma, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais podem desenvolver programas que ajudem a manter o maior nível de actividade possível e assim melhorar a sua qualidade de vida.</div> <bR> <div> As capacidades de pensamento e raciocínio lógico também irão diminuir gradualmente. Neste estágio, pode tornar-se cada vez mais difícil manter um emprego e desempenhar as responsabilidades de manutenção da casa. Aqui, mais uma vez, estratégias simples podem ser empregadas para ajudar a diminuir a frustração, melhorar a actividade e prolongar a independência. Por exemplo, pode lidar-se com a desorientação e a perda de memória recente, colocando etiquetas nas gavetas e em certos objectos, mantendo uma rotina diária e deixando à vista um calendário em que se listem compromissos e acontecimentos.</div> <bR> <div> <B><U>ESTÁGIO AVANÇADO:</U></B></div> <bR> <div> As pessoas num estágio avançado de DH podem ter uma coreia grave, mas mais frequentemente tornam-se mais rígidas. A possibilidade de o doente se engasgar com a comida torna-se uma preocupação maior, bem como a perda de peso. Neste estágio, as pessoas com DH tornam-se totalmente dependentes de outros para todos os cuidados pessoais, já não conseguem andar e não são capazes de se fazer entender pela fala.</div> <bR> <div> Embora as capacidades cognitivas estejam já intensamente prejudicadas, é importante lembrar que, em geral, a pessoa está ainda consciente do seu meio ambiente, continua capaz de compreender a linguagem, tem consciência daqueles que ama e dos outros à sua volta. Poderá continuar a gostar de olhar para fotografias e a ouvir música e histórias da família e dos amigos.</div> <div> As pessoas não morrem propriamente da DH, mas sim das complicações da imobilidade causada pela doença, tais como a sufocação com alimentos, infecções ou traumatismos cranianos. A morte geralmente ocorre, em média, cerca de 15 a 20 anos após o aparecimento da doença, mas tal como a gravidade também a duração da doença varia muito de pessoa para pessoa.</div> <bR> <bR> <div> <A HREF="#clique_no_pretendido_" TITLE="Guia Familiar"><U><IMG SRC="0721e1c0.gif" border=0 width="30" height="28" ALIGN="BOTTOM" HSPACE="0" VSPACE="0"></U></A><FONT SIZE="2" COLOR="#000066" FACE="Times New Roman" ><A HREF="#clique_no_pretendido_" TITLE="Guia Familiar"><U><B>Topo</B></U></A></FONT></div> <bR> <DIV ALIGN="LEFT"></DIV> <div> <B>------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------</B></div> <bR> <bR> <div> <B><U> <TABLE BORDER="0" CELLPADDING="2" CELLSPACING="1" WIDTH="322" BORDERCOLORLIGHT="#C0C0C0" BORDERCOLORDARK="#808080" FRAME="VOID" RULES="NONE" HSPACE="0" VSPACE="0" > <tR> <tD VALIGN=TOP BGCOLOR=#C0C0C0 HEIGHT= 33 WIDTH="316"><div> <B><U> <A NAME="diagnostico"><IMG BORDER="0" SRC="1x1.gif" HEIGHT="1" ALIGN="bottom" WIDTH="1" HSPACE="0" VSPACE="0" ></A></U></B><B><U>DIAGNÓSTICO</U></B></div> </tD> </tR> </TABLE></U></B></div> <bR> <bR> <div> Só pode chegar-se a um diagnóstico clínico da DH através de um exame completo, que geralmente vincula um exame neurológico e psicológico e uma história familiar detalhada. A RM (ressonância magnética) ou TAC (tomografia computadorizada) podem ser incluídas, mas as descobertas destes procedimentos não são suficientes para redigir um diagnóstico, mas sim para excluir outros problemas que causam sintomas semelhantes.</div> <bR> <div> Da mesma forma, o teste genético pode ser usado para auxiliar a confirmar ou excluir o diagnóstico de DH. No entanto, o resultado positivo do teste (indicando a presença do gene da DH) não é suficiente apenas por si próprio (por exemplo, sem um exame neurológico) para confirmar o diagnóstico clínico da DH manifesta.</div> <bR> <div> É melhor consultar um médico (geralmente um neurologista) que esteja familiarizado com a DH, uma vez que os sintomas podem coincidir com os de outras doenças, como outras formas de coreias, ataxias, doença de Parkinson ou alcoolismo.</div> <div> O diagnóstico da DH pode explicar porque a memória já não é tão boa como costumava ser, ou porque é que a pessoa se sente irritada ou deprimida. Contudo, para muitos a notícia é muito perturbadora.</div> <bR> <div> É comum as pessoas ficarem num "estado de negação" após receberem o diagnóstico de DH.</div> <bR> <div> Independentemente da reacção inicial, pode ser útil discutir a reacção com os outros, seja com um grupo de apoio, como a APDH, ou com um conselheiro ou terapeuta.</div> <bR> <bR> <div> <B><U> <A NAME="dh_juvenil"><IMG BORDER="0" SRC="1x1.gif" HEIGHT="1" ALIGN="bottom" WIDTH="1" HSPACE="0" VSPACE="0" ></A></U></B><B><U>D</U></B><B><U>H JUVENIL</U></B></div> <bR> <div> Em aproximadamente 10% dos casos, a DH afecta crianças ou adolescentes.</div> <div> As crianças, mais frequentemente, herdam a doença do pai, ao passo que a manifestação adulta da DH é herdada do pai ou da mãe com a mesma frequência. Os sintomas da forma juvenil da DH são um pouco diferentes da manifestação adulta da DH. Os sintomas iniciais em geral compreendem uma forma lenta, rígida e estranha de andar e falar, engasgos, desajeito e quedas.</div> <bR> <div> Essas crianças também podem apresentar crises convulsivas. Mais tarde, a criança poderá tornar-se lenta nas respostas e o desempenho na escola poderá tornar-se irregular. Nestes casos, usualmente não há movimentos involuntários do tipo coreico, sendo esta forma mais conhecida como "Variante de Westphal".</div> <bR> <div> O desenvolvimento da variante juvenil é geralmente mais rápido do que a manifestação adulta da DH.</div> <bR> <div> <A HREF="#clique_no_pretendido_" TITLE="Guia Familiar"><U><IMG SRC="0721e1c0.gif" border=0 width="30" height="28" ALIGN="BOTTOM" HSPACE="0" VSPACE="0"></U></A><FONT SIZE="2" COLOR="#000066" FACE="Times New Roman" ><A HREF="#clique_no_pretendido_" TITLE="Guia Familiar"><U><B>Topo</B></U></A></FONT></div> <bR> <bR> <bR> <DIV ALIGN="LEFT"></DIV> <div> <B> <TABLE BORDER="0" CELLPADDING="2" CELLSPACING="1" WIDTH="592" BORDERCOLORLIGHT="#C0C0C0" BORDERCOLORDARK="#808080" FRAME="VOID" RULES="NONE" HSPACE="0" VSPACE="0" > <tR> <tD VALIGN=TOP BGCOLOR=#C0C0C0 HEIGHT= 33 ><NOBR><div> <B><U> <A NAME="estar_em_risco_de_contrair_a_dh"><IMG BORDER="0" SRC="1x1.gif" HEIGHT="1" ALIGN="bottom" WIDTH="1" HSPACE="0" VSPACE="0" ></A></U></B><B><U>ESTAR EM RISCO DE CONTRAIR A DH</U></B></div> </NOBR></tD> </tR> </TABLE></B></div> <bR> <bR> <div> Estar em situação de risco de contrair a DH afecta diferentes pessoas de diferente forma. Algumas preferem não pensar ou falar sobre a sua condição de "estar em risco", até o ponto de afastar-se de outros membros da família.</div> <div> Outras pensam constantemente sobre o risco e sobre a possibilidade de desenvolver a DH. Isto poder ter uma influência insidiosa e pode levar a um comportamento impulsivo ou autodestrutivo.</div> <bR> <div> Outras ainda, são capazes de encontrar uma forma equilibrada de lidar com sua condição de risco e desta forma chegar a tomadas de decisão.</div> <div> Estar em risco de contrair a DH influencia as decisões mais importantes da vida, tais como casamento, planeamento familiar e decisões de carreira.  Também pode ter uma influência intensa nas actividades diárias. Um episódio de descoordenação, contracção muscular ou esquecimento, tais como acontecem com todos de tempo a tempo, podem ser vistos como um sintoma potencial da presença da DH e podem ter um significado extremamente inquietante.</div> <div> Muitas pessoas preferem aceitar a incerteza de estar em risco de contrair a DH, especialmente na falta de um tratamento eficaz ou cura para a doença. Desta forma muitas preferem viver com a incerteza do que fazer um teste que poderia eliminar a esperança, ao confirmar que elas irão desenvolver a DH.</div> <div> Para outras, o teste genético da DH oferece a possibilidade de pôr fim à incerteza e a possibilidade de obter informações que acreditam proporcionar melhores opções para o futuro.</div> <bR> <div> <A HREF="#clique_no_pretendido_" TITLE="Guia Familiar"><U><IMG SRC="0721e1c0.gif" border=0 width="30" height="28" ALIGN="BOTTOM" HSPACE="0" VSPACE="0"></U></A><FONT SIZE="2" COLOR="#000066" FACE="Times New Roman" ><A HREF="#clique_no_pretendido_" TITLE="Guia Familiar"><U><B>Topo</B></U></A></FONT></div> <bR> <DIV ALIGN="LEFT"></DIV> <div> <B> <TABLE BORDER="0" CELLPADDING="2" CELLSPACING="1" WIDTH="315" BORDERCOLORLIGHT="#C0C0C0" BORDERCOLORDARK="#808080" FRAME="VOID" RULES="NONE" HSPACE="0" VSPACE="0" > <tR> <tD VALIGN=TOP BGCOLOR=#C0C0C0 HEIGHT= 33 ><NOBR><div> <B><U> <A NAME="o_teste_gen"><IMG BORDER="0" SRC="1x1.gif" HEIGHT="1" ALIGN="bottom" WIDTH="1" HSPACE="0" VSPACE="0" ></A></U></B><B><U>O TESTE GENÉTICO</U></B></div> </NOBR></tD> </tR> </TABLE></B></div> <bR> <bR> <div> Logo após a descoberta do gene da DH em 1993, foi desenvolvido um teste que permite às pessoas descobrirem se elas são portadoras ou não do gene que causa a DH. Os primeiros testes eram baseados num processo de "análise de ligação" que requeria amostras de sangue de diversos membros da família. O novo teste directo de gene é muito mais preciso e requer sangue somente do indivíduo quer fazer o teste.</div> <bR> <div> Descobriu-se que o gene da DH tem uma certa zona que está expandida em pessoas com a DH. Em todas as pessoas, esta zona de material genético, ou DNA, contém um padrão de repetição de um trinucleotídeo, CAG (nucleotídeos são os blocos que constituem o DNA e são representados pelas letras C, A, G e T). Na maior parte das pessoas o CAG ocorre repetido 30 vezes ou menos. Na DH o número de repetições CAG é superior a 36 vezes. Pela análise do DNA de uma pessoa, e contando o número de repetições CAG, é possível dizer se a pessoa é portadora ou não do gene mutado da DH.</div> <bR> <div> A decisão de fazer o teste genético é profundamente pessoal e uma pessoa não pode tomá-la de ânimo leve. As circunstâncias pessoais de cada um devem ser tidas em conta na escolha, pelo que não existem opções certas ou erradas. Nunca se deverá pressionar uma pessoa em risco a fazer o teste. As crianças em geral não têm capacidade para considerar todas as implicações que o teste comporta, e são mais vulneráveis à pressão dos outros. Além disso, devem ter o direito à sua própria escolha, quando adultos. A idade mínima requerida costuma ser 18 anos.</div> <bR> <div> A APDH - Associação Portuguesa de Doentes de Huntington recomenda que pessoas em risco, que queiram fazer o teste pré-sintomático, o façam no centro de testes da DH. Em Portugal existem alguns serviços e centros de genética, no Porto, Coimbra e Lisboa e envolvem sempre equipas de profissionais de saúde, de acordo com protocolos internacionais que regulamentam a aplicação de tais testes.</div> <bR> <div> O procedimento de teste envolve consultas com vários profissionais. Tipicamente inclui duas sessões de aconselhamento genético e uma ou mais de exame neurológico, entrevista psicológica, entrevista social, comunicação dos resultados e acompanhamento posterior. O teste genético propriamente dito é uma análise de sangue, que não pode ser realizada fora deste procedimento. O propósito das primeiras sessões a equipa deve assegurar que a pessoa entende as implicações do seu estado genético e que está preparada para receber os resultados. O exame neurológico irá determinar se há ou não a presença de quaisquer sintomas iniciais da DH. A opção de interromper o procedimento de teste será sempre oferecida.</div> <bR> <div> É importante notar que o teste pré-sintomático da DH não pode determinar quando a doença se irá manifestar ou qual a gravidade que irá ter. As pessoas com resultado de portador, podem permanecer saudáveis por muitos anos. A manifestação dos sintomas da DH só pode ser diagnosticada por um exame neurológico.</div> <bR> <div> Tecnicamente é possível o diagnóstico pré-natal para testar se o feto é portador do gene mutado da DH. A interrupção da gravidez por causas genéticas é possível em Portugal até às 24 semanas, embora não esteja disponível para esta doença em todos os hospitais.</div> <bR> <bR> <div> <B><U> <A NAME="ibmc"><IMG BORDER="0" SRC="1x1.gif" HEIGHT="1" ALIGN="bottom" WIDTH="1" HSPACE="0" VSPACE="0" ></A></U></B><B><U>I</U></B><B><U>BMC</U></B></div> <bR> <div> O Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) é uma unidade de investigação da Universidade do Porto e onde está situado o laboratório (UnIGENe) que realiza testes diagnósticos, testes pré-sintomáticos e testes pré-natais. Também no IBMC funciona o Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP), que se destina à prestação de serviços assistenciais à comunidade, na área do aconselhamento genético e apoio psico-social na realização de testes pré-sintomáticos e pré-natais. O Instituto é gerido por uma associação sem fins lucrativos - a AIBMC.</div> <bR> <bR> <bR> <div> <B><U> <A NAME="como_proceder"><IMG BORDER="0" SRC="1x1.gif" HEIGHT="1" ALIGN="bottom" WIDTH="1" HSPACE="0" VSPACE="0" ></A></U></B><B><U>C</U></B><B><U>OMO PROCEDER</U></B></div> <bR> <div> <B>TESTES DIAGNÓSTICOS</B> (para confirmação do diagnóstico ou de suspeita clínica):</div> <div> O médico de família ou outro especialista deverá enviar ao laboratório (UnIGENe, IBMC) a amostra de sangue com:</div> <div> <B><IMG BORDER="0" SRC="Symb075c00b700f099000000.png" HEIGHT="16" WIDTH="24" ALIGN="bottom" HSPACE="0" VSPACE="0">Um pedido de diagnóstico com informação clínica e familiar.</B></div> <div> <B><IMG BORDER="0" SRC="Symb075c00b700f099000000.png" HEIGHT="16" WIDTH="24" ALIGN="bottom" HSPACE="0" VSPACE="0">Credencial ou termo de responsabilidade em nome de "AIBMC".</B></div> <div> <B><IMG BORDER="0" SRC="Symb075c00b700f099000000.png" HEIGHT="16" WIDTH="24" ALIGN="bottom" HSPACE="0" VSPACE="0">Termo de consentimento informado.</B></div> <div> Os formulários para 1) e 3) poderão ser fornecidos pela UnIGENe. A amostra de sangue (em tubo estéril com EDTA) deve ser conservada à temperatura ambiente e enviada dentro de 48 horas. Se necessário, a colheita de sangue pode também ser efectuada no CGPP.</div> <bR> <div> <B><U>TESTES PRÉ-SINTOMÁTICOS E TESTES PRÉ-NATAIS</U></B><B><U>:</U></B></div> <bR> <div> Estas situações implicam consultas prévias de aconselhamento e de avaliação e seguimento psico-social. Os interessados poderão marcar directamente com o CGPP, devendo trazer duas credenciais ou termos de responsabilidade em nome de "AIBMC" (para o protocolo de consultas e teste). Estes testes poderão também ser efectuados a pedido de outras consultas de genética, acompanhado de:</div> <div> <B><IMG BORDER="0" SRC="Symb075c00b700f099000000.png" HEIGHT="16" WIDTH="24" ALIGN="bottom" HSPACE="0" VSPACE="0">Formulário contendo informação familiar (incluindo indicação da confirmação da doença na família).</B></div> <div> <B><IMG BORDER="0" SRC="Symb075c00b700f099000000.png" HEIGHT="16" WIDTH="24" ALIGN="bottom" HSPACE="0" VSPACE="0">Credencial ou termo de responsabilidade em nome de "AIBMC".</B></div> <div> <B><IMG BORDER="0" SRC="Symb075c00b700f099000000.png" HEIGHT="16" WIDTH="24" ALIGN="bottom" HSPACE="0" VSPACE="0">Termo de consentimento próprio para testes preditivos ou pré-natais</B><FONT SIZE="3" COLOR="#000000" FACE="Times New Roman" ><B>.</B></FONT></div> <div> Para testes preditivos deverão ser enviadas 2 colheitas de sangue separadas (colhidas em cada uma das duas sessões de aconselhamento). Os formulários para 1 e 3 serão fornecidos a pedido, pelo CGPP.</div> <bR> <bR> <bR> <div> <A HREF="#clique_no_pretendido_" TITLE="Guia Familiar"><U><IMG SRC="0721e1c0.gif" border=0 width="30" height="28" ALIGN="BOTTOM" HSPACE="0" VSPACE="0"></U></A><FONT SIZE="2" COLOR="#000066" FACE="Times New Roman" ><A HREF="#clique_no_pretendido_" TITLE="Guia Familiar"><U><B>Topo</B></U></A></FONT></div> <bR> <bR> <DIV ALIGN="LEFT"></DIV> <div> <B> <TABLE BORDER="0" CELLPADDING="2" CELLSPACING="1" WIDTH="344" BORDERCOLORLIGHT="#C0C0C0" BORDERCOLORDARK="#808080" FRAME="VOID" RULES="NONE" HSPACE="0" VSPACE="0" > <tR> <tD VALIGN=TOP BGCOLOR=#C0C0C0 HEIGHT= 39 WIDTH="338"><div> <B><U> <A NAME="tratamento"><IMG BORDER="0" SRC="1x1.gif" HEIGHT="1" ALIGN="bottom" WIDTH="1" HSPACE="0" VSPACE="0" ></A></U></B><B><U>T</U></B><B><U>RATAMENTO</U></B></div> </tD> </tR> </TABLE></B></div> <bR> <bR> <bR> <div> O tratamento da DH tem muitas formas. Embora os tratamentos actuais não alterem o desenvolvimento da DH, a medicação pode ser eficaz no tratamento de sintomas comuns como por exemplo a depressão e a ansiedade.</div> <bR> <div> Os movimentos involuntários também podem ser amenizados pela medicação. Algumas drogas têm efeitos colaterais significativos. Desta forma, é importante que estes sejam explicados pelo médico antes do início do tratamento.</div> <bR> <div> Alguns médicos podem prescrever um tratamento com drogas ser este ser absolutamente necessário. Em muitos casos, pessoas com DH sentem-se melhor quando a medicação é mantida num mínimo. Muitas vezes as drogas que são eficazes num estágio da doença, não o são em outro.</div> <bR> <div> Por estas razões, é preferível encontrar um neurologista especializado em DH. Nem todos os neurologistas estão familiarizados com a doença. Embora o médico de família provavelmente não tenha muita experiência com a DH, ele deverá continuar envolvido nos cuidados e tratamento em curso. A pessoa com DH e os membros da família têm um papel decisivo na monitorizagem e acompanhamento da eficácia de quaisquer cuidados e tratamentos.</div> <bR> <div> Também é muito útil consultar um psicólogo, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional e um terapeuta da fala, de forma a que as estratégias que possam ter um impacto positivo e duradouro na qualidade de vida, possam ser implantadas desde cedo.</div> <bR> <div> A nutrição é importante na vida de todos, mas tem um significado adicional na DH. Pessoas com a DH necessitam de um número excepcionalmente alto de calorias para manter o seu peso. Manter ou mesmo ganhar peso pode ajudar a reduzir os movimentos involuntários e outros sintomas especialmente nos estágios mais avançados da DH. Suplementos nutricionais podem ajudar, e um nutricionista pode dar outras importantes sugestões.</div> <bR> <div> Frequentemente os melhores conselhos e apoio emocional podem ser obtidos por alguém que "já passou por isso". O apoio mútuo dado e os conhecimentos divididos são as razões pelas quais muitos consideram os grupos de apoio da DH uma parte importante de suas vidas.</div> <bR> <bR> <div> <A HREF="#clique_no_pretendido_" TITLE="Guia Familiar"><U><IMG SRC="0721e1c0.gif" border=0 width="30" height="28" ALIGN="BOTTOM" HSPACE="0" VSPACE="0"></U></A><FONT SIZE="2" COLOR="#000066" FACE="Times New Roman" ><A HREF="#clique_no_pretendido_" TITLE="Guia Familiar"><U><B>Topo</B></U></A></FONT></div> <bR> <bR> <bR> <DIV ALIGN="LEFT"></DIV> <div> <B> <TABLE BORDER="0" CELLPADDING="2" CELLSPACING="1" WIDTH="378" BORDERCOLORLIGHT="#C0C0C0" BORDERCOLORDARK="#808080" FRAME="VOID" RULES="NONE" HSPACE="0" VSPACE="0" > <tR> <tD VALIGN=TOP BGCOLOR=#C0C0C0 HEIGHT= 39 ><NOBR><div> <B><U> <A NAME="a_busca_da_cura"><IMG BORDER="0" SRC="1x1.gif" HEIGHT="1" ALIGN="bottom" WIDTH="1" HSPACE="0" VSPACE="0" ></A></U></B><B><U>A</U></B><B><U> BUSCA DA CURA</U></B></div> </NOBR></tD> </tR> </TABLE></B></div> <bR> <bR> <div> A chave para melhores tratamentos e, eventualmente, a cura da DH, é a pesquisa. Deram-se vários passos importantes nos últimos anos, nomeadamente a partir da descoberta do gene da DH em 1993. Desde então, foram descobertas certas proteínas do cérebro que parecem interagir com a huntingtina, a proteína produzida pelo gene da DH. Existem pesquisas em andamento para determinar como estas substâncias se combinam para causar os sintomas da DH, e para encontrar formas de fazer cessar essa interacção como uma possível forma de tratamento.</div> <bR> <div> Depois da descoberta do gene, formou-se uma coligação internacional de cientistas, conhecida como "Huntington Study Group (HSG)", para conduzir a pesquisa básica e clínica de forma coordenada.</div> <bR> <div> No ano 2003, formou-se um grupo de cientistas europeus, o "European Huntington Study Group", sob cuja coordenação se iniciaram testes com novas drogas que poderão levar a tratamentos potencialmente eficazes para a DH.</div> <bR> <bR> <bR> <div> Do Original:</div> <bR> <div> HUNTINGTON´S DISEASE - "A Guide for Families - Huntington´s Disease Society of America - HDSA, New York</div> <div> Marilyn J. Wolf e Andrew Mcinnes (1996)</div> <bR> <div> Tradução em Português (Brasil 1998):</div> <div> Ivelise Lima, conselho cientifico Dra. Mônica Haddad</div> <bR> <div> Adaptação em Português (Portugal 2001):</div> <div> Professor Dr. Jorge Sequeiros, Médico Geneticista, director do CGPP (Centro de Genética Preditiva e Preventiva) e da UnIGENe (Unidade de Investigação Genética e Epidemiológica em Doenças Neurológicas) do IBMC, e Professor de Genética Médica, do ICBAS, Universidade do Porto.</div> <bR> <bR> <div> <A HREF="#clique_no_pretendido_" TITLE="Guia Familiar"><U><IMG SRC="0721e1c0.gif" border=0 width="30" height="28" ALIGN="BOTTOM" HSPACE="0" VSPACE="0"></U></A><FONT SIZE="2" COLOR="#000066" FACE="Times New Roman" ><A HREF="#clique_no_pretendido_" TITLE="Guia Familiar"><U><B>Topo</B></U></A></FONT></div> <bR> <bR> <bR> </td> </tr></table></body>